Diagnóstico precoce é fundamental para desenvolvimento do autista

Muitas pesquisas ainda vêm sendo desenvolvidas sobre a real causa do autismo, mas um consenso em relação ao que caracteriza a doença já existe. Segundo especialistas, são aspectos observáveis, como a dificuldade no domínio da linguagem da comunicação, a falta de habilidade para interagir socialmente e o padrão de comportamento restritivo e repetitivo. No Brasil, 45,6 milhões de pessoas têm algum tipo de deficiência, segundo dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE). Dentre eles, estima-se que dois milhões sejam autistas.
Conhecido como autismo ou transtorno global do desenvolvimento, hoje, a patologia é chamada de espectro autista, devido aos vários graus e diferentes sintomas que abrange. O psiquiatra da Infância e da Adolescência do CAPS do Grupo Hospitalar Conceição, vinculado ao Ministério da Saúde, Marcelo Borges, explica que esta é uma doença que atinge principalmente a comunicação. “O autismo se caracteriza quando a pessoa tem muita dificuldade de socialização, de interagir com outras pessoas e fica muito isolada, em uma visão de mundo só dela. Hoje se sabe que é, basicamente, uma doença genética. Talvez influenciada por uma colaboração do ambiente onde ela vive, mas com base genética”, define o médico.

Medicamento oral reverte sintomas de desordem relacionada ao autismo

Cientistas dos Estados Unidos descobriram que uma droga oral originalmente aplicada no tratamento do câncer é capaz de reverter um transtorno do espectro autista caracterizado por comprometimento cognitivo grave.

Os resultados, divulgados no Journal of Clinical Investigation, revelam que camundongos tratados com o medicamento CincY apresentaram melhoria nas funções cognitivas, incluindo o reconhecimento de objetos novos, aprendizagem espacial e memória.

A desordem, a deficiência de transportador de creatina (DTC) é causada por uma mutação na proteína transportadora de creatina que resulta no metabolismo deficiente de energia no cérebro. Ligada ao cromossomo X, ela afeta meninos mais severamente, as mulheres são portadoras e passam os genes para os filhos.

Os cérebros de meninos com CTD não funcionam normalmente, resultando em déficits graves de fala, atraso no desenvolvimento, convulsões e retardo mental profundo. Estima-se que atualmente a condição afete cerca de 50 mil homens nos Estados Unidos.

A equipe, liderada por Joe Clark da Universidade de Cincinnati descobriu um método para trata a condição com Cyclocreatina, também conhecida como Cincy, um análogo da creatina originalmente desenvolvido como um complemento ao tratamento do câncer. Eles então trataram ratos geneticamente modificados com a doença humana.